兩歲半的女孩得了一種世界罕見的怪異疾病-快樂木偶綜合癥

　　長沙的陳女士每天看著女兒星星（化名）拍手歡笑，卻是種難以言說的心痛。原來，陳女士剛剛拿到的檢查結果告訴她，兩歲半的女兒星星得了一種世界罕見的怪異疾病-快樂木偶綜合癥，這種病的發病率僅1/40000-1/10000。

　　據陳女士介紹，星星現在還不會走路，也不會說話，發育較同齡孩子慢。星星一直愛笑，總是一邊微笑一邊鼓掌。后來，陳女士漸漸發現女兒除微笑外無其他特殊表情。一個多月前，陳女士更是發現星星突然開始出現抽搐的癥狀，于是來到醫院就診。

星星患上的是非常罕見的“快樂木偶綜合癥”

　　“快樂木偶綜合癥” 又稱天使綜合癥，是一種因基因缺陷而造成的疾病，90%患兒3歲后有癲癇發作。對這種遺傳代謝性疾病，目前尚無法治愈，只能通過藥物控制抽搐癥狀同時減輕抽搐對小兒生長發育的影響，或經過長期訓練智力及運動能力可能有所提高。

　　專家表示，目前的醫學水平還無法預測哪些新生兒會患這種疾病，應從家族史方面考慮進行優生優育，如有此病家族史的夫妻，懷孕后建議進行羊水脫落細胞染色體檢查，利于早期診斷。

么么關愛：如何做到優生優育，生個健康、聰明的孩子

　　1. 優選配偶。在可能的條件下，應該選擇血型匹配、性格協調、知識相當、年齡合適的配偶。為了減少遺傳病的發生，應特別注意避免與直系血親或三代以內的旁系血親結婚。此外，從醫學上看，最佳結婚年齡男方應為25-27歲，女方為23-25歲，因為最佳結婚年齡和最佳生育年齡是相連的，一旦結婚就意味著有生育的可能。過早或過晚結婚也就意味著過早或過晚生育。這兩者對于生一個聰明、健康的孩子，都是不利的。

　　2. 接受婚前檢查。使男女雙方有一個互相了解健康狀況的機會，了解患過什么病、有無遺傳病史等，避免遺傳病傳給后代。

　　3. 選擇最佳生育年齡。國內外大量研究表明，男女青年生命力旺盛的時期為25-29歲。一般以為，這是生育的最佳年齡。此外，35歲以后，卵巢功能開始衰退，容易造成流產、死胎、畸胎等。

　　4. 防止發病期間受孕。男女中有一方在發病期間，如在急性傳染病未恢復前，重要臟器功能不佳或處于活動期（如嚴重心、肺、肝、腎疾病和結核病活動階段等）均應暫緩受孕，尤其是女方妊娠會使病情加重，疾病可能增加妊娠和生下的嬰兒患先天性遺傳性疾病的危險很大。

　　5. 接受遺傳咨詢與了解胎兒健康狀況。遺傳咨詢是醫生對遺傳病者及其家屬提出的有關遺傳問題進行解答和指導。醫生根據患者提供的情況及檢查結果進行科學分析，對病因、遺傳方式、治療與預防等給予解答，并對其后代患病的可能性作出判斷和忠告。

　　6. 做好孕期保健。做到“衣宜寬、味宜淡、行須緩、居宜安”的最優母體護理。保持身心健康，重視生活調理，不但能使孕婦本身順利度過孕產期，而且還能為胎兒創造生長發育的良好環境。

　　7. 進行定期產前檢查。通過產前檢查，醫務人員可以掌握孕婦的妊娠情況，并進行保健和優生咨詢活動。在產前檢查中，醫務人員用常規的和最新的檢查方法監測胎兒的情況，以便決定將來的分娩方式和是否應該終止妊娠，避免難產或使畸形兒、癡呆兒及有嚴重的先天性缺陷的嬰兒出生。

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